Qualität und Erfolg von ärztlicher Aufklärung  Theoretische und methodische Fragen zu Erfolgskriterien für die medizinische Aufklärung im Kontext der Weiterentwicklung genetischer Diagnostik

Technologische Entwicklungen in der Humangenetik führen zu erweiterten Möglichkeiten in der genetischen Diagnostik. Damit einher gehen deutlich verbesserte Informationen über die genetischen Ursachen von Krankheiten, aber auch die Gewinnung von Erkenntnissen, bei denen derzeit nicht abschließend bestimmt werden kann, ob und inwieweit sie klinisch relevant sind oder in Zukunft sein werden. Diese Komplexität sollte sich in den gesetzlich festgelegten Patienteninformations- und Einwilligungsverfahren für die Gendiagnostik widerspiegeln, doch gibt es zu diesem Thema keine evidenzbasierten Empfehlungen oder Leitlinien.

Ziele: Im Rahmen des Marsilius-Kolleg-Projekts lässt sich unser zentrales Ziel wie folgt zusammenfassen: Durch die Kombination von Perspektiven aus der Humangenetik und den Sozialwissenschaften wollen wir ein Basismodul für ein standardisiertes Erhebungsinstrument zur Bewertung des Erfolgs der genetischen Beratung entwickeln und Empfehlungen und Leitlinien für die genetische Beratung entwerfen. Im Mittelpunkt steht die Frage, wie umfassende, konkrete und dennoch für Laien verständliche Informationen für Ganzgenomuntersuchungen gestaltet werden sollten, und von wem und wie die Beratung und Aufklärung durchgeführt werden sollte. Neben rechtlichen und ethischen Fragen, die sich in diesem Zusammenhang stellen und für die bereits Empfehlungen vorliegen, ist die Frage, welche Art von Leitlinien hierfür erforderlich sind und was in diesem Fall als erfolgreiche Informationsbereitstellung verstanden werden könnte, noch nicht beantwortet. Wir wollen dieser Frage systematisch und interdisziplinär mit theoretischen und methodischen Ansätzen nachgehen.

• Hempel, M. & S. Bär (2024): Richtig beraten. Patientenaufklärung und Beratung in der Humangenetik. In: Ruperto Carola Forschungsmagazin (23), S. 77–83. 

  https://doi.org/10.17885/heiup.ruca.2024.23.24945

• Bär, S. (2024): Kriterien einer guten Aufklärung im Kontext der sich zunehmend spezialisierenden, hoch technologisierten Humangenetik. In: Marsilius Kolleg Jahresbericht 2022/23 Bd. 24, S. 91–95.